A jelenleg érvényben levő szakmai szabályok szerint minden 37 év feletti várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani. A szűrővizsgálatokat követően a terhesgondozó orvossal történt konzultációt követően a várandós dönthet úgy, hogy a genetikai tanácsadást, illetve az ezt követő lepényszövet – vagy magzatvíz – mintavételt nem kívánja igénybe venni.
- A megfelelő szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt. Jó hatékonysággal választhatóak ki az alacsony életkor ellenére magas kockázatú várandósok.
- Fiatal várandósok esetében egy későbbi átmeneti genetikai UH jel esetén értékelődik fel a kombinált teszt alacsony kockázatának jelentősége!
- A körültekintő szűrővizsgálati protokoll nagy segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósok esetébenaz invazív vizsgálat elfogadásának vagy elutasításának eldöntésében.
- Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség esetén a szűrővizsgálatok elvégzését nem javasoljuk, ilyenkor minden esetben diagnosztikus invazív beavatkozás elvégzése szükséges.
Ezt a döntését célszerű egy az aláírásával ellátott nyilatkozatban rögzíteni.
A szűrővizsgálat célja:
- Az adott várandósnál, a lehető legpontosabban megbecsülni a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.
- A szűrővizsgálatok eredményei segítik a várandós párt annak eldöntésében, hogy az egyéb indikációkat is figyelembe véve, igénybe veszik-e a további, diagnózist adó, invazív beavatkozásokat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), melyek viszont 150-1:200-as eséllyel vetélést okoznak.
- A szűrővizsgálatok kockázatmentesen, az anyai vérből és az ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
A vizsgálat eredményét befolyásoló tényezők:
- Terhesség kora: fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahang-vizsgálat segítségével.
- Anyai testsúly és etnikai csoport, ikerterhesség, dohányzás
- IVF+ET: a szabad ß-hCG 10%-kal emelkedett asszisztált úton fogant terhességek esetében.
- Vaginális vérzés: ilyen esetben javasolt a szűrővizsgálat, illetve a vérvétel lehetőség szerinti elhalasztása egy-két héttel
A vizsgálat hatásossága:
- A vizsgálat találati aránya (DR): a rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
- Az álpozitivitás aránya (FPR): a rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
- A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja!
- A magas (pozitív) vagy intermedier (átmeneti) kockázatú szűrőteszt nem jelenti a magzat genetikai betegségét, csupán úgy kell ezeket az eredményeket értelmezni, hogy a várandóst a szűrőtesztet követően abba a 3-5 %-os csoportba soroltuk, ahol a további kivizsgálás feltétlenül indokolt!
- A magzat genetikai betegségét (Down-kóros voltát) csak az invazív vizsgálat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), hivatott egyértelműen kimondani!
